શું છે એ બાળકોની બિમારી જેને ઠીક કરવા 17 કરોડનુ ઇન્જેક્શન છે જરૂરી?કેટલી રીતે થાય છે સારવાર?

તાજેતરમાં દિલ્હીના એક બાળક કનવ જંગલા માટે અમેરિકાથી 17 કરોડ રૂપિયાનું ઈન્જેક્શન મંગાવવામાં આવ્યું છે. આખરે કનવ જંગલાને એવો કયો દુર્લભ રોગ છે જેની સારવાર આટલી મોંઘી છે? વાસ્તવમાં કનવ જંગલાને સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) નામની બીમારી છે.

આ રોગમાં જો દર્દી ટાઈપ 1 પ્રકૃતિનો હોય તો તેના સ્નાયુઓ બિલકુલ કામ કરતા નથી. જો કે તેની સારવાર છે પરંતુ તે ખૂબ ખર્ચાળ છે. શરૂઆતમાં, મેં આ સમગ્ર બાબત વિશે સર ગંગારામ હોસ્પિટલના ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ મેડિકલ જેનેટિક્સ એન્ડ જીનોમિક્સના ચેરપર્સન ડૉ. રત્ના દુઆ પુરી સાથે વાત કરી, જેઓ આ બાળકની સારવાર કરી રહ્યા હતા.

SMAએ જીન સંબંધિત દુર્લભ બીમારી છે. આ આનુવંશિક રોગમાં, બાળકના શરીરનો એક જનીન અથવા એક ભાગ ગર્ભાશયમાંથી જ અદૃશ્ય થઈ જાય છે અથવા તેમાં ગરબડ થાય છે. તેને SMA-1 G (સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન 1 જીન) કહેવામાં આવે છે.

આ જનીન સ્નાયુઓને મજબૂત રાખવા માટે જવાબદાર છે. આ જીન સમગ્ર શરીરમાં મોટર ન્યુરોન્સ જાળવી રાખે છે. હાથ અને પગની હિલચાલ માટે મોટર ન્યુરોન જરૂરી છે. આ રોગના ચાર પ્રકાર છે. તેમાંથી સૌથી ઘાતક અને ગંભીર પ્રકાર 1 SMA છે. જો 2 વર્ષ પહેલા તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો બાળકનું મૃત્યુ નિશ્ચિત છે.

SMA ગર્ભાશયમાં જ બાળકમાં પ્રસારિત થાય છે. પરંતુ તેના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ 18-20 વર્ષની ઉંમર સુધી દેખાઈ શકે છે. તે રોગની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. જો રોગ પ્રકાર 1 પ્રકૃતિનો હોય તો તેના લક્ષણો જન્મના થોડા દિવસો પછી દેખાવા લાગે છે.

આવી સ્થિતિમાં બાળકને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થશે. તે દૂધ બરાબર પીશે નહીં. બાળક તેના હાથ અને પગને ઓછી લાત મારશે. વજન ઘણું ઓછું હશે. જો આ લક્ષણો એક વર્ષની આસપાસ દેખાય છે, તો બાળકને ઉભા થવામાં કે ચાલવામાં તકલીફ થશે. તેને બોલવામાં પણ તકલીફ પડી શકે છે. SMA ચાર પ્રકારના હોય છે.

આ પ્રકારો પર આધાર રાખીને, લક્ષણોની તીવ્રતા વધે છે. ડો.રત્ના દુઆ પુરી કહે છે કે આ એક એવો રોગ છે જેમાં બાળક માનસિક રીતે ખૂબ જ સજાગ રહે છે પરંતુ તેને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ માટે ખૂબ જ મહેનત કરવી પડે છે.

આ રોગમાં માતા-પિતાએ ખૂબ જ સજાગ રહેવાની જરૂર છે. જો ઉપરોક્ત કોઈપણ લક્ષણો દેખાય તો બાળકને તાત્કાલિક નિષ્ણાત ડૉક્ટર પાસે લઈ જાઓ. સમજવું નહીં કે આ બીજી કોઈ શારીરિક નબળાઈની નિશાની છે. તેમણે કહ્યું કે આને શોધવાના બે રસ્તા છે.

આ રોગ માટે પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ કરવામાં આવે છે. બીજું પેરન્ટ્સની કરિયર સ્ક્રીનિંગ ટેસ્ટ છે. આમાં, જો માતા-પિતાના લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે અને જાણવા મળે છે કે તેઓ તેમના જનીનમાં ગુમ થયેલ જીન વહન કરે છે કે કેમ. કારણ કે આ સંજોગોમાં બાળકને આ રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે.

વિદેશોમાં બાળકના જન્મની સાથે જ નવજાતનો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે. આની મદદથી બાળકમાં જીન્સ કે કોઈ પણ પ્રકારની ગંભીર બીમારી શોધી શકાય છે. જો તે શરૂઆતમાં શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો પછી રોગનું સંચાલન કરવું સરળ છે.

તેની સારવાર ત્રણ રીતે કરી શકાય છે. જો કે તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ કરવો મુશ્કેલ છે, પરંતુ હવે ઘણા પ્રકારની સારવાર આવી ગઈ છે જેની મદદથી આ બીમારીને કાબુમાં લઈ શકાય છે. પ્રથમ એક જનીન ઉપચાર છે. કાનવ જાંગરાને જે ઈન્જેક્શન આપવામાં આવી રહ્યું છે તે જીન થેરાપી છે. આમાં ગુમ થયેલ જીનને ઈન્જેક્શન દ્વારા આપવામાં આવી રહ્યું છે.

બાળકને જે ઈન્જેક્શન આપવામાં આવી રહ્યું છે તેનું નામ ઝોલ્જેન્સમા છે. બીજી સારવાર ફિઝિયોથેરાપી છે અને ત્રીજી કેટલીક દવાઓ અને કેટલાક સાધનો છે જેની મદદથી જીવન સરળ બનાવી શકાય છે. દર્દીને કેવા પ્રકારની સારવારની જરૂર છે તે રોગની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. એકંદરે, તેને મલ્ટિડિસિપ્લિનરી સંભાળની જરૂર છે.

English summary

What is the disease of children which requires an injection of 17 crores to cure? How is the treatment done?